De mi rotación por Genetica: Terminología

RASGO o CARACTER:
Aspecto morfologico o funcional de un ser (humano en mi caso).

FENOTIPO: Termino usado para designar la apariencia de un individuo, conjunto de características observables. También puede ser un rasgo en particular. (Importante) es el resultado de la interacción de los genes con el medio ambiente.

GENOTIPO: Es la constitución hereditaria de un individuo y frecuentemente la constitución alélica de un individuo en un locus.

CARIOTIPO: numero de cromosomas

CARIOGRAMA: impresión o imagen de los cromosomas

FENOCOPIA: fenotipicamente semejantes o incluso idénticos, pero por causas distintas.
Ejemplo: Amelia: puede ser producida por el consumo de talidomida por la madre, y también por alteraciones genéticas (Aquiropodia - C7orf2)

GENOCOPIA: A estado fenotipicamente semejantes o idénticos, pero con distinta base genética.
Ejemplo: un paciente con hipogonadismo testicular, puede ser por deficiencia de la gonodotrofina aislada o por el síndrome de Klinefelter

PLEIOTROPIA: es cuando un gen alterado puede provocar mas de un efecto discernible en el organismo. La pleiotropia es un rasgo habitual en los genes humanos.
Ejemplo: Fibrosis quistica:( mutación en el gen CFTR) provoca alteración en las gandulas sudoríparas, en pulmones y páncreas.

PENETRANCIA INCOMPLETA: Es un fenómeno de todo o nada) El efecto del gen puede estar presente solo en un porcentaje de las personas portadoras. A pesar de que el defecto es dominante el portador puede no padecerlo, así una enfermedad dominante puede saltarse una generación.
Existirían otros genes involucrados en la expresión de este gen alterado.
Ejemplo: Retinoblastoma: El padre hereda el gen anomalo a dos de sus hijos, pero solo uno presenta la enfermedad y el otro se convierte en un portador.

PENETRANCIA DEPENDIENDO DE LA EDAD: Retraso (latencia) de años o décadas en el inicio de la enfermedad. (No todas la enfermedades genéticas se manifiestan al nacer)
Ejemplo: Enfermedad de Huntington: los síntomas aparecen a los 30 años, cuando la mayoría de los individuos afectados ya ha tenido hijos.

EXPRESIDAD VARIABLE: Cuando el cuadro ocasionado por el gen comprende rasgos que aparecen con intensidad variable. Tiene relación al grado de gravedad del genotipo cuando ya esta presente la enfermedad.
Numerosos factores pueden afectar la expresión de un gen: alimentación, ejercicio, exposición a tóxicos, etc.
Ejemplo: Neurofibromatosis I que puede presentar desde solo manchas café con leche, hasta ceguera, convulsiones, tumores y sobrecrecimiento de los huesos de la cara causando deformidades importantes.

HETEROGENICIDAD DE LOCUS
Una enfermedad esta causado por mutaciones en locis diferentes, en diferentes familias.
Ejemplo: Poliquitosis renal del adulto: la alteracion puede esta en un gen del cromosoma 16 o en uno del 4, ambos genes codifican para una glucoproteina tranmembrana, produciendo la enfermedad


NORMA DE REACCION:
Es el espectro completo de impactos fenotipicos de un genotipo determinado en diferentes fondos genios y ambientales.

* La expresión variable y la penetrancia incompleta le permite a los aleros enfermos sobrevivir en frecuencias mas elevadas en la población.