De mi rotación por Genetica: Terminología

RASGO o CARACTER:
Aspecto morfologico o funcional de un ser (humano en mi caso).

FENOTIPO: Termino usado para designar la apariencia de un individuo, conjunto de características observables. También puede ser un rasgo en particular. (Importante) es el resultado de la interacción de los genes con el medio ambiente.

GENOTIPO: Es la constitución hereditaria de un individuo y frecuentemente la constitución alélica de un individuo en un locus.

CARIOTIPO: numero de cromosomas

CARIOGRAMA: impresión o imagen de los cromosomas

FENOCOPIA: fenotipicamente semejantes o incluso idénticos, pero por causas distintas.
Ejemplo: Amelia: puede ser producida por el consumo de talidomida por la madre, y también por alteraciones genéticas (Aquiropodia - C7orf2)

GENOCOPIA: A estado fenotipicamente semejantes o idénticos, pero con distinta base genética.
Ejemplo: un paciente con hipogonadismo testicular, puede ser por deficiencia de la gonodotrofina aislada o por el síndrome de Klinefelter

PLEIOTROPIA: es cuando un gen alterado puede provocar mas de un efecto discernible en el organismo. La pleiotropia es un rasgo habitual en los genes humanos.
Ejemplo: Fibrosis quistica:( mutación en el gen CFTR) provoca alteración en las gandulas sudoríparas, en pulmones y páncreas.

PENETRANCIA INCOMPLETA: Es un fenómeno de todo o nada) El efecto del gen puede estar presente solo en un porcentaje de las personas portadoras. A pesar de que el defecto es dominante el portador puede no padecerlo, así una enfermedad dominante puede saltarse una generación.
Existirían otros genes involucrados en la expresión de este gen alterado.
Ejemplo: Retinoblastoma: El padre hereda el gen anomalo a dos de sus hijos, pero solo uno presenta la enfermedad y el otro se convierte en un portador.

PENETRANCIA DEPENDIENDO DE LA EDAD: Retraso (latencia) de años o décadas en el inicio de la enfermedad. (No todas la enfermedades genéticas se manifiestan al nacer)
Ejemplo: Enfermedad de Huntington: los síntomas aparecen a los 30 años, cuando la mayoría de los individuos afectados ya ha tenido hijos.

EXPRESIDAD VARIABLE: Cuando el cuadro ocasionado por el gen comprende rasgos que aparecen con intensidad variable. Tiene relación al grado de gravedad del genotipo cuando ya esta presente la enfermedad.
Numerosos factores pueden afectar la expresión de un gen: alimentación, ejercicio, exposición a tóxicos, etc.
Ejemplo: Neurofibromatosis I que puede presentar desde solo manchas café con leche, hasta ceguera, convulsiones, tumores y sobrecrecimiento de los huesos de la cara causando deformidades importantes.

HETEROGENICIDAD DE LOCUS
Una enfermedad esta causado por mutaciones en locis diferentes, en diferentes familias.
Ejemplo: Poliquitosis renal del adulto: la alteracion puede esta en un gen del cromosoma 16 o en uno del 4, ambos genes codifican para una glucoproteina tranmembrana, produciendo la enfermedad


NORMA DE REACCION:
Es el espectro completo de impactos fenotipicos de un genotipo determinado en diferentes fondos genios y ambientales.

* La expresión variable y la penetrancia incompleta le permite a los aleros enfermos sobrevivir en frecuencias mas elevadas en la población.

Cariograma en Trofoblasto

Este es el instructivo del servicio de genética sobre como tomar la muestra y la forma de preservarla para estudio de cariograma.

Cariograma en Trofoblasto de Restos de Aborto/Perdidas Fetales

Cardiograma en Liquido Amniotico

Paginas Web Sobre Síndromes Geneticos

En las siguientes paginas web pueden encontrar información sobre síndromes genéticos

Orphanet

www.orpha.net/

http://www.orphanet-espana.es/national/ES-ES/index/inicio/

página principal de la Organización para el estudio de enfermedades raras y medicamentos 
huérfanos de Europa, como apreciará hay una introducción en los 6 idiomas oficiales de la 
UE ( francés, alemán, español, inglés, italiano y portugués).

OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man

www.omim.org/

En el item search seleccione la base OMIM

En el espacio blanco FOR, escriba el fenotipo de su paciente.

Le aparecerán los cuadros genéticos que comparten dichas características en su fenotipo.




https://www.genetests.org

http://www.ncbi.nlm.nih.gov

Enlaces de interes

PARTOGRAMA:

No es facil encontrar información, pero en esta pagina condensa la hay disponible ademas tiene de varios recursos para comprender y utilizar este instrumento.

    * Capacitación en partograma

Etiología de los Quistes Ovaricos en la Infancia

Tejido ovárico surge de tres áreas separadas del embrión: el mesénquima de la cresta urogenital, el epitelio germinal que cubre la cresta urogenital, y las células germinales a partir del saco vitelino. Los folículos en el ovario desarrollan a partir de estas tres líneas celulares embrionarias. La proliferación de las células germinales en el ovario se desarrolla durante la 6º al 8º semanas de gestación. Durante la semana 16º a la 20º , los ovocitos son rodeados por células de la granulosa, que surgen a partir del epitelio germinal.  El folículo es posteriormente rodeado por la teca, que surge de la mesénquima de la cresta urogenital.

A partir de la vida fetal, y a lo largo de la vida reproductiva de una mujer, los folículos ovaricos experimentan diferentes tasas de maduración e involución.

En el feto, la estimulación folicular se produce como resultado de los estrógenos materna, HCG placentaria, y gonadotropinas fetales. Los quistes fetales son más comunes en los embarazos complicados por la diabetes materna, la toxemia e isoinmunizacion Rh, presumiblemente a la mayor producción de HCG por la placenta en estos conditiones. Bajo la influencia de estas hormonas, se desarrollan quistes foliculares en el recién nacido los cuales pueden ser visto en la ecografía en la 28º a 32º semanas gestación. La incidencia de quistes anexiones prenatal diagnosticados es de aproximadamente 1 en 2500 recién nacidos vivos.
Los quistes ováricos son la regla, no la excepción en el recién nacido a lactantes. En el nacimiento hasta el 98% de las niñas recién nacidas tienen pequeños quistes ováricos detectados por ultrasonografia. Aproximadamente el 20% de estos quistes son más grandes que 9 mm. Después del nacimiento se produce una disminución de los estrógenos en suero y HCG, ya que el producido por vía materna los niveles hormonales caen. Curiosamente, gonadotropinas fetales (FSH y LH) disminuyen durante el último trimestre del embarazo, pero posteriormente aumentan después del nacimiento. El pick de FSH y LH  en el recién nacido es a las 3 a 4 meses de edad, muy probablemente en respuesta a la caída postnatal de FSH y estrogeno. Los niveles de LH disminuyen posteriormente, alcanzando niveles prepuberal o quiescentes,  a los 2 a 3 años de edad.  El aumento de gonadotropinas después del nacimiento y la persistencia en los primeros meses de vida se atribuye a la inmadurez del eje Hipotalamo-hipófisis-ovario o "gonadostat." Una vez que el "gona- dostat" madura, el hipotálamo y la hipófisis se vuelven sensibles a la retroalimentación negativa de los bajos niveles de esteroides sexuales, lo que resulta en la caída de FSH y LH a niveles prepúberes normales.



Citado de:

Ovarian cysts in infants and children  http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1055858605000089

Peliculas miradas desde la Ginecología

1.- Precious: la vida de la adolescente Claireece "Precious" Jones embarazada por 2ª vez, esta marcada por la falta de oportunidades, cuidado y abusos. Esta película desnuda varios de los factores de reflexión sobre del embarazo adolescente.
Oscar a mejor actriz de reparto y entre los actores secundarios esta Lenny Kravitz y Mariah Carey

2.- El secreto de Vera Drake:  muestra la historia, sin juzgar ni condenar, de una humilde e intachable mujer, q ayudaba a otras q  estaban "en problemas". Ella reparaba la honra de estas mujeres ayudándolas a tener un aborto.

3.-Juno: Una adolescente ingeniosa, culta y sobretodo sarcástica queda embarazada de su mejor amigo. Ella toma una decisión que cuenta con la aprobación de su familia: tendrá el niño y lo dará en adopción.
Nominada a 4 premios Oscar solo gano mejor Guion original

4.- Kinsey: El científico del Sexo. Relata parte de la vida del sexólogo Alfred Kinsey, quien con la ayuda de Wardell Pommery realizó un informe sobre el comportamiento sexual humano, el famoso Informe Kinsey.

5.- La Chica Danesa: El pintor Einar Wegener descubre que se siente mujer y, con el apoyo y ayuda de su esposa, se convierte en uno de los primeros casos en la historia en someterse a una cirugía de cambio de sexo. #Netflix

6.- Histeria: Comedia romántica donde dos médicos, en la Inglaterra victoriana, usan la estimulación manual en los genitales femeninos para curar las enfermedades, provocando la invención del vibrador.

7.-  El Arte de Amar, la historia de Michalina Wislocka. La película narra la vida de la ginecóloga y sexóloga que lucha por publicar su libro, una guía sobre la vida sexual que marcó una revolución en las costumbres de la sociedad polaca #Netflix.

Misoprostol en Obstetricia

Frente a la polemica que hubo por el uso de misoprostol en Chile, el Dr. Enrique Oyarzun realizo una clase magistral sobre este medicamento. La clase fue grabada y distribuida por CedipTV a traves de youtube.
Les dejo los enlaces de las 3 partes