domingo, 29 de noviembre de 2015

GLOSARIO DISMORFOLOGIA


Yo solo lo difundo, los autores son la Dra. Lastenia Vargas Colonia y la Dra. Rosa Pardo Vargas



A
ABOMBAMIENTO FRONTAL: Prominencia de la parte anterior del hueso frontal.
ADACTILIA: (a- carencia; dáktylos-dedo) Ausencia congénita de los dedos de las manos o de los pies.
AGENESIA: (a-falta; gen- generación) Desarrollo defectuoso o ausencia de una o varias partes del organismo.
ALOPECIA: Calvicie; déficit de cabello, natural o anormal.
ANIRIDIA: (an- sin; iris- iris) Ausencia del iris.
ANODONCIA: (an- sin; odontos- diente) Ausencia de los dientes.
ANOFTALMIA: ( an- sin; ophthalmós- ojo) Ausencia congénita de uno o de ambos ojos.
ANQUILOBLEFARON: (ankylos- curvado;  blepharon- párpado) Adherencia de los bordes ciliares de los párpados entre sí.
ARACNODACTILIA: ( arakné- araña; dáktylos- dedo) Dedos de las manos y de los pies anormalmente largos y delgados, que se observan clásicamente en el síndrome de Marfan.
ARRINIA: ( a- sin; rhis- nariz) Ausencia congénita de la nariz.
ARTROGRIPOSIS: (arthron- articulación ) Estado de flexión permanente o de contractura de una articulación. En la artrogriposis múltiple congénita existe una anquilosis fibrosa generalizada de las articulaciones de las extremidades superiores e inferiores.
ATRESIA: (a- ausencia; tresis- agujero) Imperforación; ausencia o cierre de un orificio natural.

B
BLEFAROFIMOSIS: (blépharon - párpado ; phimós - atadura ) Estrechamiento de la hendidura entre dos párpados.
BRAQUICEFALIA: (brakys - corto ; kephalé – cabeza) Acortamiento del cráneo; el índice cefálico está comprendido entre 81 y 84,5 cm.
BUFTALMOS: Aumento de tamaño del globo ocular.


C
CALCANEO VALGO: (calcaneus - talón ; valgus – zambo) Pie zambo en flexión dorsal, rotación externa y abducción.
CAMPTODACTILIA: (campter - vuelta, rodeo ; dáktylos – dedo) Deformidad en flexión de uno o más dedos , que afecta generalmente las articulaciones de las falanges medias, pero que puede afectar cualquier articulación de los dedos.
CEBOCEFALIA: Variedad de holoprosencefalia; las fascies se caracterizan por hipotelorismo ocular y una nariz central con un orificio único que acaba en forma ciega.
CICLOPIA: (cyclops - cíclope ) Sinoftalmia, defecto congénito en el cual las dos órbitas se fusionan para formar una cavidad única que contiene un ojo; es probable que éste muestre signos más o menos evidentes de su origen por fusión de los primordios ópticos derecho e izquierdo.
CLINODACTILIA: (clinus - inclinado ; dáktylos - dedo ) Incurvación de uno o más dedos de las manos o de los pies, que afecta con la máxima frecuencia las falanges medias.
COXA VALGA: (coxa - cadera ; valgus – zambo) Deformidad del cuello del fémur, opuesta a la coxa vara, y que produce un grado importante de rotación externa, un aumento de la abducción y una disminución de la abducción de la extremidad afectada.
COXA VARA: ( coxa - cadera ; varus – doblado)  “Cadera doblada", acodamiento inferior del cuello del fémur.
CRANEORRAQUISQUISIS: (kraníon - cabeza ; rhákhis – espinazo) Fisura congénita del cráneo y de la columna vertebral.
CRIPTOFTALMOS: (kryptós - escondido ; ophthalmós – ojo) Adherencia congénita completa de los párpados.
CRIPTORQUIDIA: (kryptós - escondido ; orkhis - tésticulo ) Defecto del desarrollo en el que los testículos se hallan situados en la cavidad abdominal.
CUBITO VALGO: (cubitus - codo ; valgus – zambo) Deformidad del antebrazo en la que éste se desvía hacia adentro al efectuar la extensión.

D
DACRIOCISTITIS: (dacrima-lagrima ; kystis – bolsa) Inflamación del saco lacrimal, generalmente con inflamación supurada aguda del tejido submucoso, con hinchazon dolorosa y salida de un exudado purulento de forma crónica.      
DEXTROCARDIA: (dextra- a la derecha ; kardia - corazón )Situación del corazón en el lado derecho del tórax.
DIASTEMA: (dia - separación ; themi - colocar fuera de ) Espacio o hendidura.



E
ENCEFALOCELE: (en - en ; kephale - cabeza ; kele - hernia ) Hernia del cerebro, manifestada por una protrusión a través de una abertura del cráneo, congénita o traumática.
EPISPADIAS: Defecto congénito consistente en que la uretra se abre en la cara dorsal del pene.
ESCOLIOSIS: (skolios – retorcido ) Desviación lateral apreciable de la línea vertical normal de la columna vertebral.
ETMOCEFALIA: (ethmos - criba ; kephale – cabeza )
Variedad de holoprosencefalia en la cual existen dos ojos, aunque hipotelóricos, y una prosbocis supraorbitaria.
EXOFTALMOS: (ex - fuera ; ophthalmos- ojo ) Protrusión anormal de los globos oculares.
EXOSTOSIS: (ex - fuera ; osteon - hueso ) Crecimiento óseo que se proyecta hacia afuera a partir de la superficie de un hueso.
EXOTROPIA: Desviación hacia afuera de un ojo cuando ambos ojos están abiertos y descubiertos; estrabismo divergente

F
FOCOMELIA: En su grado mas avanzado , unión directa de las manos o los pies al tronco. El término puede aplicarse asímismo a los casos de ausencia parcial de cualquier región proximal de los miembros.
FRENILLO: Pequeño repliegue del tegumento o de la mucosa que limita los movimientos de un órgano o de una zona.

G
GASTROSQUISIS: Malformación congénita en la que el abdomen permanece abierto. Es lateral, no incluyen el ombligo.
GENU VALGO: (genu - rodilla ; valgo - zambo) Deformidad en la que las rodillas se encuentran anormalmente juntas. Sinónimo: Rodillas golpeantes.

GENO VARUM: (geno - rodilla ; varum - torcido ) Deformidad en la que las rodillas se encuentran anormalmente separadas. Sinónimo: Piernas en paréntesis.
GLOSOPTOSIS: (glotta - lengua ; phosis – caida ) caida hacia atrás o retracción de la lengua.     



H
HALLUX VALGUS: (hallus - dedo pulgar del pie ; valgus – zambo) Desplazamiento del dedo pulgar del pie hacia el resto de los dedos.
HALLUX VARUS: (hallus - dedo pulgar del pie ; varus – torcido) Desplazamiento del dedo pulgar del pie en dirección medial.
HEMIATROFIA: (hemi- mitad ; atrophia – atrofia ) Atrofia de un lado del cuerpo o de la mitad de un órgano o parte del cuerpo.
HEMIMELIA: (hemi - mitad ; melos - miembro ) Proceso caracterizado por defectos de los miembros de un lado del cuerpo.
HIDROCEFALIA: (hydro - agua ; kephale- cabeza )Proceso que se caracteriza por un aumento anómalo de la cantidad de líquido cefalorraquideo, acompañado de dilatación de los ventrículos cerebrales.
HIPERHIDROSIS: (hyper - exceso ; hidros – sudoración ) Sudoración excesiva.
HIPERTELORISMO: Distancia anormal entre dos órganos o partes; término empleado corrientemente para describir el aumento de la distancia interpupilar.
HIPERTRICOSIS: (hyper -exceso ; thrix – pelo)
Crecimiento anormal del pelo; pilosidad excesiva.
HIPOACUSIA: disminución de la percepción de los sonidos.
HIPODONCIA: (hypo - ausencia ; odous – diente)  Ausencia de algunos dientes.
HIPOHIDROSIS: (hypo - baja ; hidros - sudoración ) Disminución de la sudoración.
HIPOSPADIAS: Presencia del meato uretral en la superficie ventral del pene; también puede referirse el término a la abertura de la uretra en el interior de la vagina.
HIPOTONIA: (hypo - baja ; ton - tensión )Disminución de la tensión o de la tonicidad, o reducción del tono muscular.
HIPOTRICOSIS: (hypo - poco ; trix – pelo ) Presencia de pelo en cantidad inferior a la normal.
HIRSUTISMO: Exceso anormal de pilosidad.
HOLOPROSENCEFALIA: ( holos - total ; pros - hacia ; en - en ; kephale-cabeza) Falta de división del prosencéfalo embrionario a nivel de la línea media, cuya variedad más extrema es la ciclopía.


I
INIENCEFALIA: Malformación consistente en un defecto del cráneo a nivel del occipucio, con exteriorización del tejido cerebral.
IRIDODOCINESIS: (iris - iris ; kine - moverse )Temblor del iris, debido generalmente a la luxación del cristalino.

L
LINFANGIECTASIAS: (lympha - linfa ; angeion - vaso sanguíneo )
Dilatación de los vasos linfáticos.
LISENCEFALIA: Cerebro liso o sin circunvoluciones, o solamente con circunvoluciones superficiales.

M
MACROGLOSIA: (makros - grande ; glotta - lengua ) Hipertrofia de la lengua.
MACROSOMIA: (makros - grande ; soma – cuerpo)
Aumento del tamaño corporal.
MANCHAS DE BRUSHFIELD: Zonas de cambio de coloración del iris debidas al aumento de la densidad de la capa del borde anterior; este aumento de densidad es debido a un depósito de agregados de fibrocitos del estroma; se observa en el 85% de los pacientes con Síndrome de Down. Cuando aparecen en la población normal reciben el nombre de manchas de Wöllfflin- Krückmann.
MENINGOENCEFALOCELE: (meninx - meninge ; en - en ; kephale - cabeza; kele - hernia, tumor) Protrusión herniaria de parte del encéfalo y de las meninges.
MESOMELICO: (mesos - medio; melos -  miembro ) Perteneciente a la porción media de los brazos o de las piernas.
MICROCEFALIA: (mikros - pequeñ ; kephale - cabeza ) Pequeñez anormal de la cabeza.
MICROFTALMIA: (mikros - pequeño; ophthalmos – ojo) Pequeñez anormal de los ojos.
MICROGLOSIA: (mikros - pequeño; glotta - lengua ) Pequeñez anómala de la lengua.
MICROGNATIA: (mikros - pequeño; gnathos – mandíbula )  Pequeñez anómala de la mandíbula, con retroceso del mentón.
MICROMELIA: (mikros - pequeño; melos – miembro ) Defecto del desarrollo caracterizado por la pequeñez o cortedad anormales de los miembros: miembros cortos sin ausencia de elementos óseos. Sinónimo: Braquimelia.
MICROSTOMIA: (mikros - pequeño; stoma - boca ) Defecto congénito consistente en un tamaño anormalmente pequeño de la boca.

N
NISTAGMO: Movimiento rápido e involuntario del globo ocular, y que puede ser horizontal, vertical, rotatorio o mixto.

O
OBLICUIDAD ANTIMONGOLOIDE: Referente a la inclinación hacia abajo de las hendiduras palpebrales; al contrario de lo que ocurre en el caso de la inclinación hacia arriba de las hendiduras palpebrales, propia del síndrome de Down.
OFTALMOPLEJIA: (ophthalmos - ojo; pleg - ataque, golpear )
Parálisis de los músculos oculares.
OLIGODACTILIA: (oligos - escaso; daktylos – dedo) Ausencia de algunos dedos de las manos o de los pies, sinónimo: Hipodactilia.
OLIGODONCIA: (oligos - escaso; odous – diente) Notable escasez de los dientes.
ONFALOCELE: Protrusión en el momento del nacimiento de parte del intestino a través de un gran defecto de la pared abdominal a nivel del ombligo; el intestino exteriorizado se encuentra recubierto solamente por una membrana delgada y transparente, formada por el amnios y el peritoneo.

P
PAQUIGIRIA: Circunvoluciones cerebrales anormalmente gruesas, está relación con un defectos de migración neuronal.
PECAS: Manchas pigmentadas de color pardo a nivel de la piel, debidas a un aumento del depósito de melanina, y acompañadas de un aumento en el número de melanocitos en la unión dermoepidémica.
PECTUS CARINATUM: (pectus- pecho; carinatum - de nuez ) Prominencia anómala del esternón, denominada frecuentemente tórax de pichón.
PECTUS EXCAVATUM: (pectus - pecho; escavatum - depresion ) Depresión anómala del esternón, denominada frecuentemente tórax en embudo.
PHILTRUM: (philtron - surco en el labio) Surco vertical a nivel de la línea media del labio superior, y que se extiende debajo de la nariz hasta  la superficie mucosa del labio superior.


PICO DE VIUDA: Línea frontal de implantación del cabello de forma puntiaguda, que puede transmitirse de forma autosómica dominante o bien acompañar diversos síndromes, principalmente aquellos en que existe hipertelorismo ocular.
PIE CAVO: Altura exagerada del arco longitudinal del pie, presente desde el nacimiento o bien de aparición posterior a causa de contracturas o de un trastorno del equilibrio de los músculos.
PIE EQUINOVARO: (equinus - caballo; varus - torcido ) Pie zambo con flexión plantar, rotación interna y aducción.
PIE PLANO: Pie deformado, en el que se halla alterada la posición relativa de los huesos entre sí, con descenso del arco longitudinal, a consecuencia del cual se produce un aplanamiento anómalo de la planta del pie.
PLAGIOCEFALIA: deformación oblícua del cráneo que puede deberse a una craneostenosis debida al cierre prematuro unilateral de las suturas lambdoidea y coronal.
PLATIESPONDILIA: (platys - plano ; spondylos – vértebra)
Aplanamiento de los cuerpos de las vértebras.
PLIEGUES EPICANTICOS: Deformidad congénita consistente en un pliegue vertical de piel a ambos lados de la nariz, pliegues que a veces cubren el ángulo interno del ojo.
POLIDACTILIA: (polys - numeroso; daktylos - dedo ) Anomalía del desarrollo caracterizada por la presencia de dedos supernumerarios en las manos o en los pies.
POLIOSIS: (polios - gris) Aparición prematura del pelo cano.
POLITELIA: Presencia de más de un pezón en una mama.
PORENCEFALIA: (poros - poro; en - en; kephale - cabeza ) Presencia de cavidades en la sustancia cerebral, que se comunican generalmente con los ventrículos laterales.
PROGNATISMO: (pro - delante; gnathos - mandibula) Protrusión de la mandíbula, con un índice mandibular superior a 103.
PTERIGIUM COLLI: Pliegue grueso de la piel de la región lateral del cuello, que se extiende desde la región mastoidea al acromion, produciendo una membrana congénita del cuello.
PTOSIS: (ptosis - caída ) Caída o hundimiento de cualquier órgano


Q
QUERATOCONO: (keras – córnea; konos – cono)
Protrusión cónica de la córnea.

R
RETROGNATIA: (retro - hacia atrás; gnathos - mandíbula ) Posición retrasada de la mandíbula con respecto al plano de la frente.
RIZOMELICO: Perteneciente a las articulaciones de la cadera o del hombro; a la parte proximal de las extremidades.

S
SINDACTILIA: (syn - unión; daktylos – dedo ) Proceso en el que dos o más dedos de las manos o de los pies están adheridos de forma parcial o completa, debido a la fusión de la piel o de la piel y el hueso. La sindactilia cutánea del 2 y 3 dedo del pie, es un hallazgo genético muy frecuente entre la población en general, y se observa asimismo en diversos síndromes.
SINOSTOSIS: (syn - adherencia; osteon - hueso) Unión entre huesos adyacentes o entre partes de un mismo hueso, constituida por tejido óseo, tal como tejido fibroso o cartilaginoso osificados.
SIRENOMELIA: Unión de las piernas, con fusión parcial o completa de los pies.
SITUS INVERSUS: transposición de las vísceras.

T
TELANGIECTASIA: (tele - lejos; angeion – vaso sanguíneo ) Dilatación de los capilares y de las arteriolas, para formar una diversidad de angiomas.
TELECANTO: Aumento de la distancia entre los ángulos internos de los ojos.
TORTICOLIS: Estado de contracción de los músculos cervicales, con el consiguiente ladeamiento del cuello y posición no natural de la cabeza. Las causas más frecuentes de este trastorno son los traumatismos, las inflamaciones o las malformaciones congénitas que afectan las vértebras cervicales, el músculo esternocleidomastoideo, o ambos, en un lado del cuello.

TRIGONOCEFALIA: (tri - tres; gono - angulos; kephale – cabeza)
 Deformidad triangular de la cabeza, resultado de la sinostosis prematura de las partes del hueso frontal; la parte frontal del cráeno queda comprimida.

U
URACO: Porción de la alantoides reducida, que va desde el vértice de la vejiga hasta el ombligo. Normalmente, en la vida postnatal queda reducido a un cordón fibroso, pero en algunas ocasiones, la antigua luz alantoidea puede persistir en forma de fístula vesicoumbilical.

V
VARO: Curvatura hacia adentro ; denota una deformidad en la que la angulación de la parte del cuerpo está orientada hacia la línea media del cuerpo, tal como el pie zambo varo. El término varo es un adjetivo, yd ebe utilizarse solamente en relación con el nombre que describe.
VITILIGO: Proceso caracterizado por la falta de formación de melanina en la piel, con manchas depigmentadas que a menudo poseen un borde hiperpigmentado y que van creciendo lentamente.




Cifras en Geneticas

Algunas de las cifras que muestran la importancia del estudio genético en algunas patologías

(Ojo: son apuntes de mis clases)

Impacto de las enfermedades Genéticas


  • 3% del los recién nacidos tienen alguna malformación mayor
  • 6/1000 recién nacidos tiene una alteración cromosómica 
  • 1/500 tiene alguna alteración de los cromosomas sexuales
  • 1/2000 tiene una alteración cromosómica balanceada con genotipo normal
  • 60% de los abortos espontáneos tiene alguna alteración cromosómica
  • 6% de las parejas con historia de abortos recurrentes tiene alguna alteración cromosómica
  • 6% de los mortinatos tiene una alteración cromosómica
  • 0,6% de los recién nacidos vivos tiene alguna alteración cromosómica
  • 15% de los niños con retardo mental tiene una alteración cromosómica 
  • 15% de los hombres con azoospermia tiene una alteración cromosómica (Sd Klinefelter)
  • 60% de la población adulta tiene alguna enfermedad crónica con un componente genético.

Síndrome de Down

En Chile la incidencia es de 1 de cada 450 recién nacidos vivos, mucho mas alta que en varios países, incluso en aquellos que no tienen legalizado el aborto
  • Riesgo de recurrencia en aquellas que ya han tenido un hijo con Sd de Down:
    • 1% en mujeres menores de 39 años
    • el 1% anterior, mas 1% por cada año sobre los 40 años.
  • Mujeres que tienen una trisomia 21: Riesgo para su descendencia: Si bien los gametos serán 50% normales y 50% con una trisomia 21, la mayoría de los gametos alterados no producirán un recién nacido (la mayoría se pierde antes de la implantación, abortos de primer trimestre y en menor numero FMIU). Por lo anterior el riesgo de tener un hijo con trisomia 21 se reduce a 10%.
  • En una pareja portadora de una trslocacion balanceada (clásicamente 14-21): cual es el riesgo de tener un hijo con una trisomia 21
    • 5-10% en el caso que el padre sea el portador
    • 10-15% si la madre es la portadora.
  • Mosaicismo:
    • No se sabe el riesgo de recurrencia en una paciente 46,XX/47,XX+21
    • Los riesgos de recurrencia para los padres de una paciente con mosaicismo son iguales a la población general.

Otras Incidencias

Trisomía 13: 1:12.000 recién nacidos vivos
Trisomía 18:  1:6.000-8.000 recién nacidos vivos
Sindrome de Turner: 1: 5.000 recién nacidas vivas
Sindrome de Klinefelter: 1:1000
Trisomía X: 1:1000


Otras Recurrencias

Si el hijo padece una enfermedad autosomica dominante y sus padres no presentan la enfermedad lo mas probable es que sea por una mutación de novo. Por lo anterior el riesgo de recurrencia en un segundo hermano es igual a la de la población general. Sin embargo esto no siempre es así gracias a la penetrancia incompleta, la expresión variable o la penetracia q depende de la edad. (ver post anterior)

En una enfermedad recesiva donde ambos padres son portadores: el riesgo de tener un hijo que padezca la enfermedad es 25%.

Dominante ligada al X


  • Habitualmente las enfermedades dominantes ligadas al X son producidas por una mutación de novo, por lo tanto el riesgo de los padres del sujeto indice tienen el mismo riesgo de la población general en un nuevo embarazo.
  • No hay transmisión varón-varon
  • Hombres afectados transmiten el genotipo al 100% de sus hijas
  • Descendencia femenina y masculina de mujeres afectadas tiene 50 % de riesgo de ser afectada
  • Se expresa más severamente en varones o es letal en ellos
  • Los hijos de una mujer con una enfermedad dominante ligada al X no tiene hijos hombre (la mayoría muere tempranamente en el embarazo) y de sus hijas el 50% son portadoras y el otro 50% padece la enfermedad.

Recesiva ligada al X: 
  • Si una mujer es portadora: 50% de sus hijas son portadoras, 50% de sus hijos están afectados.
  • Si el padre esta enfermo: 100% de las hijas son portadoras y 100% de sus hijos son sanos.
Enfermedad Mitocondrial
  • Solo transmitida por la madre al 100% de su dependencia.
  • La expresión de la enfermedad es muy variable: la madre puede casi no tener síntomas y los hijos (ambos sexos) nacer severamente afectados
  • Los varones enfermos no trasmiten la enfermedad
Multifactorial:
  • Con un hijo enfermo la recurrencia para un próximo embarazo es (ejemplo fisura labiopalatina)
    • 2-4% cuando el hijo enfermo es del sexo mas frecuente (hombres) y la forma mas leve (unilateral)
    • 4-6% cuando el hijo enfermo es del sexo infrecuente (mujer) y la forma mas severa (bilateral)
  • En caso de 2 parientes de primer grado afectados el riesgo de recurrencia es de 10%




De mi rotación por Genetica: Terminología

RASGO o CARACTER:
Aspecto morfologico o funcional de un ser (humano en mi caso).

FENOTIPO: Termino usado para designar la apariencia de un individuo, conjunto de características observables. También puede ser un rasgo en particular. (Importante) es el resultado de la interacción de los genes con el medio ambiente.

GENOTIPO: Es la constitución hereditaria de un individuo y frecuentemente la constitución alélica de un individuo en un locus.

CARIOTIPO: numero de cromosomas

CARIOGRAMA: impresión o imagen de los cromosomas

FENOCOPIA: fenotipicamente semejantes o incluso idénticos, pero por causas distintas.
Ejemplo: Amelia: puede ser producida por el consumo de talidomida por la madre, y también por alteraciones genéticas (Aquiropodia - C7orf2)

GENOCOPIA: A estado fenotipicamente semejantes o idénticos, pero con distinta base genética.
Ejemplo: un paciente con hipogonadismo testicular, puede ser por deficiencia de la gonodotrofina aislada o por el síndrome de Klinefelter

PLEIOTROPIA: es cuando un gen alterado puede provocar mas de un efecto discernible en el organismo. La pleiotropia es un rasgo habitual en los genes humanos.
Ejemplo: Fibrosis quistica:( mutación en el gen CFTR) provoca alteración en las gandulas sudoríparas, en pulmones y páncreas.

PENETRANCIA INCOMPLETA: Es un fenómeno de todo o nada) El efecto del gen puede estar presente solo en un porcentaje de las personas portadoras. A pesar de que el defecto es dominante el portador puede no padecerlo, así una enfermedad dominante puede saltarse una generación.
Existirían otros genes involucrados en la expresión de este gen alterado.
Ejemplo: Retinoblastoma: El padre hereda el gen anomalo a dos de sus hijos, pero solo uno presenta la enfermedad y el otro se convierte en un portador.

PENETRANCIA DEPENDIENDO DE LA EDAD: Retraso (latencia) de años o décadas en el inicio de la enfermedad. (No todas la enfermedades genéticas se manifiestan al nacer)
Ejemplo: Enfermedad de Huntington: los síntomas aparecen a los 30 años, cuando la mayoría de los individuos afectados ya ha tenido hijos.

EXPRESIDAD VARIABLE: Cuando el cuadro ocasionado por el gen comprende rasgos que aparecen con intensidad variable. Tiene relación al grado de gravedad del genotipo cuando ya esta presente la enfermedad.
Numerosos factores pueden afectar la expresión de un gen: alimentación, ejercicio, exposición a tóxicos, etc.
Ejemplo: Neurofibromatosis I que puede presentar desde solo manchas café con leche, hasta ceguera, convulsiones, tumores y sobrecrecimiento de los huesos de la cara causando deformidades importantes.

HETEROGENICIDAD DE LOCUS
Una enfermedad esta causado por mutaciones en locis diferentes, en diferentes familias.
Ejemplo: Poliquitosis renal del adulto: la alteracion puede esta en un gen del cromosoma 16 o en uno del 4, ambos genes codifican para una glucoproteina tranmembrana, produciendo la enfermedad


NORMA DE REACCION:
Es el espectro completo de impactos fenotipicos de un genotipo determinado en diferentes fondos genios y ambientales.

* La expresión variable y la penetrancia incompleta le permite a los aleros enfermos sobrevivir en frecuencias mas elevadas en la población.